Genetica umană

 

Ramură a geneticii, care studiază transmiterea caracterelor umane normale și patologice.

 

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi dintre care:

• 22 perechi sunt autozomi;
• o pereche de heterozomi:
• XX la femeie;
• XY la bărbat.
• după tipul de modificare a materialului genetic, maladiile ereditare se clasifică în maladii determinate de modificări:
• cromozomiale numerice;
• cromozomiale structurale;
• mutații genice.

 

Modificările numerice cromozomiale:

Poliploidiile, sunt incompatibile cu supraviețuirea;

Aneuploidiile sunt compatibile cu supraviețuirea, dar pot produce afecțiuni grave:

• autozomale:
• sindromul Down - prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21, care se manifestă prin:
• înapoiere mintală;
• anomalii cardiace și digestive;
• asp